带因检测疾病 准爸妈孕前避风险

抽血检验是否有基因变异称之为“带因检测”，基因检测公司执行长苏怡宁医师表示，遗传疾病太多，罕见疾病大多是遗传疾病，而随著科技进步，现在可做更多基因检测，一次能筛检好几百种疾病，带因检测目的则是不要等到孩子出生发病才检查，可以事先知道会更好，从源头做起，让妈妈来避险，已是国际趋势。

苏怡宁医师指出，基因遗传性疾病分成显性、隐性与性联遗传。显性遗传就是可能会将症状传给下一代；隐性遗传则是父母两人有带因，父母本身不会发病，但是小孩却有四分之一机率罹患疾病；性联遗传则是与性染色体有关系，妈妈带因没有症状，但是传给男婴就会发病；所以，要避险首先就要确认父母是否带因。

至于带因检测出具有遗传疾病的夫妻又该怎么办呢？苏怡宁医师进一步指出，可以于孕期10周时透过绒毛采样、或是于孕期16周时透过羊膜穿刺等产前检测来诊断宝宝是否有遗传疾病的可能；另可透过胚胎著床前的基因诊断，在还没有怀孕前，透过人工生殖的技术，拿到胚胎的细胞DNA来筛检，并可选择健康的胚胎植入妈妈的子宫怀孕生子。

至于带因检测则是与一般羊水晶片检测有所不同；基因检测公司总经理洪加政博士解释，羊水晶片检测染色体中是否有微小片段缺失或重复，带因检测则是利用最新的次世代定序技术，可以检测基因的单点突变（1个硷基异常）；羊水晶片主要是检测肚子里面的胎儿，是否有自发性的显性遗传疾病；带因筛检主要针对夫妻双方检测是否带有特殊遗传疾病隐性遗传基因，若发现夫妻都带有相同遗传疾病的异常点位，可能将此异常遗传给下一代，宝宝有四分之一的机率会发病。

而带因检测是否会有风险或副作用？所有的人都适合检测吗？洪加政博士表示，带因检测只需抽取3-5毫升周边血即可进行，部分疾病带因率在台湾人族群中比例不低，例如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症等，目前可提供20、60、333项遗传疾病一次检验。这种检测就和买保险一样，每个人可以根据自己的经济能力和对疾病风险的担忧程度做选择，检测越多项疾病就可以降低越多的遗传疾病风险。

（文提供／优活健康网编辑部）